Синдром эдвардса, скрининг плохой
В отчаянии  -    3303
Посоветуйте пожалуйста! Мы в отчаянии...Беременна третьим ребёнком, всей семьей очень ждём малыша. Дети только и говорят о нем. Сейчас Срок 14.5 недель. В пятницу выписалась с гинек.отд медцентра, в 16.01.20 13.2 недель ( ктр 63мм, впр 20 мм, твп 1,7 мм, носовая кость 1.3мм) сделала 1 скрининг узи и анализ, узи показала что носовая кость маленькая, 1.3. Направили генетикам. 22.01.20 ( трисомия 21- базовый риск 1:170, индив риск 1:377;
Трисомия 18- базовый риск 1:443, индиви риск 1:6;
Трисомия 13- базовый риск 1:1382, индивидуаль риск 1:33) узнала у генетика что анализ пришёл плохой, поэтому в тот же день поступила в мц. В тот же день сделали узи, на тот момент срок 14.1 (через неделю после 1 скрининга, твп 1.2мм, ктр 78мм) узи показала носовую кость 1.9-2.1. Гипоплазия носовой кости. Остальные данные все в норме. Все органы в норме. Только носик маленький. 23.01.20 мне сделали инвазивную пренатальную диагностику, биопсия с плаценты.
Процедура безболезненно, но после давление упала резко, и сильные боли внизу живота. Из-за чего чуть не упал в коридоре.
На след день подтвердились, анализ плохой, лишняя 18 хромосома, синдром Эдвардса. (47,ХХ,18(15)) Во вторник консилиум. знаю, что направят меня на прерывание(
Но везде пишут что с таким синдромом в раннем сроке у всех множество пороков обнаруживают. В нашем случае, все в норме кроме носовой кости. Хочется верить что это просто ошибка, пожалуйста посоветуйте, стоит ли нам отказаться от прерывания? Болезнь очень страшная, в интернете прочла. не хочется, просто так сдаться. Ведь речь идёт о нашем малыше, если соглашусь, то как будто я предаю.
Ответов 1
  • Айталина
    9 февраля 2020
     

    Инвазивная диагностика очень редко ошибается , консилиум врачей когда ?но все равно врачи будут слушать вашего решения ,никто вас насильно не будет прерывать беременность .

    0
Обратная связь